Trombofilie a trombóza

Trombofilie je sklon ke zvýšené srážlivosti krve.

 

Lidé s vyšší srážlivostí krve jsou více ohroženi krevními sraženinami.

 

Vyšetřujeme dvě významné změny–trombofilní mutace genů FV  a F II 

 

Co je to trombofilie

  • Sklon ke zvýšené srážlivosti krve, který je ovlivněn jednak vrozenými dispozicemi a jednak zevními vlivy (např. pohybovým režimem, hmotností, věkem, kouřením, úrazem, léky).
  • Lidé s vyšší srážlivostí krve jsou více ohroženi krevními sraženinami (tromby), které mohou vést k částečnému nebo úplnému uzavření cév

Co je to trombóza

  • Při vytvoření krevní straženiny – trombu – může touto sraženinou být částečně či úplně ucpána žíla, nejčastěji hluboko uložená žíla dolní končetiny (hluboká žilní trombóza).
  • Část sraženiny se pak může také uvolnit, putovat žilním řečištěm a po průchodu srdcem uzavřít některou z plicních cév – vznikne plicní embolie, která může končit až smrtí.
  • Trombóza placenty může ohrozit průběh těhotenství.

Riziko rozvoje trombózy

Vrozené trombofilní mutace zvyšují 3–80x (podle typu) riziko rozvoje hluboké žilní trombózy oproti běžné populaci, zejména při kombinaci s dalšími rizikovými faktory:

  • věk nad 45 let,
  • obezita
  • kouření
  • alkohol
  • ateroskleróza a jiná kardiovaskulární onemocnění
  • břišní a ortopedické operace
  • úrazy a dlouhodobé znehybnění
  • užívání hormonální antikoncepce nebo léčba pohlavními hormony (u homozygota trombofilní mutace jsou kontraindikovány)
  • těhotenství a šestinedělí
  • onkologická onemocnění a jejich léčba
  • ztráta nebo nedostatečný příjem tekutin (dehydratace)
  • autoimunitní choroby (například protilátky proti fosfolipidům)
  • přítomnost mutací dalších genů asociovaných se srážlivostí krve

Pokud se setká více trombofilních faktorů, může dojít k trombóze u kohokoli, ale u jedinců s vrozenou trombofilií stačí k vyvolání trombózy už menší zevní ovlivnění.

Prevence proti rozvoji trombózy

  • Minimalizaci problémů spojených se vznikem trombózy – dostatek pohybu, příjem vhodných tekutin, dodržování zásad racionální výživy, udržování optimální tělesné hmotnosti, nekuřáctví.
  • Znalost genetických dispozic – při zvýšeném riziku hametologické sledování (např. uzpůsobení antikoncepce, péče v těhotenství)
  • Při nutnosti lékařských zákroků je třeba vždy informovat ošetřujícího lékaře o sklonu ke zvýšenému srážení krve!

Pro více informací jděte na:

Jak zjistit genetickou predispozici? Vyšetřením trombofilních mutací!

Nabízíme vyšetření trombofilních mutací:

  • Faktor V Leiden–heterozygot–zvýšení rizika 2–3 x

                                     –homozygot–zvýšení rizika 80 x 

  • Faktor II / protrombin–zvýšení rizika  2–3 x

Nárok na vyšetření v rámci zdravotního pojištění máte

  • pokud se ve Vaší rodině objevila trombembolická nemoc
  • pokud jste Vy sama prodělala trombembolickou nemoc
  • pokud jste prodělala 3 a více spontánních potratů
  • pokud jste v těhotenství měla těžkou preeklapsii, růstovou retardaci plodu, či jste měla abrupci placenty

Můžete se však nechat vyšetřit na vlastní žádost.

  • je to vysoce vhodné a důležité!
  • bude Vás to stát 1 100,-Kč, ale výsledek Vám může ušetřit trápení.

Dědičnost trombofilie

  • Heterozygot – jedinec, který mutaci zdědil pouze od jednoho z rodičů; jeho játra produkují směs normálního a změněného srážlivého faktoru, má zvýšené riziko rozvoje trombózy, má 50% riziko, že předá mutaci svým dětem bez rozdílu jejich pohlaví.
  • Homozygot – jedinec, který stejnou mutaci zdědil od obou rodičů; jeho játra produkují jen aktivnější srážlivý faktor s výraznějším efektem, proto má velmi vysoké riziko rozvoje trombózy a předá mutaci svým dětem bez rozdílu jejich pohlaví, homozygot předá mutaci svým dětem vždy.

 Vyšetření Vám nabízíme, protože je skutečně důležité.

  • Zevním podnětem ke tvorbě krevních sraženin může být hormonální antikoncepce, hormonální léčba neplodnosti nebo období těhotenství, proto patří nabídka k vyšetření vrozené dědičné složky trombofilie k základnímu doporučení před nasazením hormonální antikoncepce, hormonální léčby,ale i před těhotenstvím.
  • Výsledky vyšetření ovlivňují léčbu poruch plodnosti a péči o těhotné.
  • Znalost vrozené dispozice ke srážení krve může pomoci nejen v reprodukčním období života, ale i při operacích, dlouhodobém znehybnění nebo léčbě chronických onemocnění. 
  • Vyšetření je na celý život, výsledek je neměnný.

 

Chcete se na vyšetření objednat?